Uma pesquisa publicada na revista científica Nature Genetics sugere que um fator genético pode contribuir para a menor incidência do Transtorno do Espectro Autista (TEA) em meninas. O estudo aponta que o cromossomo X inativo pode exercer um papel protetor durante o desenvolvimento neurológico feminino.
A principal diferença genética entre homens e mulheres está no 23º par de cromossomos. Enquanto os homens possuem a combinação XY, as mulheres apresentam XX. Ainda no desenvolvimento embrionário, um dos cromossomos X das meninas é naturalmente inativado para evitar excesso na produção de proteínas.
Segundo os pesquisadores do Instituto de Tecnologia de Massachusetts (MIT), nos Estados Unidos, mesmo inativo, esse cromossomo continua expressando entre 15% e 25% de seus genes, o que pode favorecer uma maior estabilidade celular e reduzir a probabilidade de alterações associadas ao desenvolvimento do autismo.
De acordo com o neurologista Erasmo Casella, especialista em neurodesenvolvimento do Hospital Israelita Albert Einstein, esse mecanismo oferece uma espécie de proteção biológica, fazendo com que meninas precisem acumular um número maior de alterações genéticas para desenvolver o transtorno.
O estudo também cita condições genéticas que reforçam essa hipótese. Mulheres com Síndrome de Turner, que possuem apenas um cromossomo X, apresentam maior risco de desenvolver TEA e TDAH, enquanto pessoas com Síndrome de Klinefelter, que possuem um cromossomo X adicional, também registram maior incidência de alterações do neurodesenvolvimento. Os pesquisadores destacam que o efeito protetor depende do equilíbrio na expressão genética, e não apenas da quantidade de cromossomos X.
Diagnóstico em meninas ainda enfrenta barreiras
Apesar dos indícios de um mecanismo biológico de proteção, os especialistas ressaltam que fatores sociais e comportamentais continuam dificultando o diagnóstico do autismo em meninas.
Em muitos casos, características como ser mais reservada, apresentar hiperfocos específicos ou desenvolver estratégias de camuflagem social fazem com que os sinais do transtorno passem despercebidos por familiares, professores e profissionais de saúde.
Essa dificuldade pode levar ao diagnóstico tardio, reduzindo o acesso precoce às terapias, consideradas fundamentais para aproveitar os períodos de maior plasticidade cerebral durante a infância.
Os autores da pesquisa defendem que os resultados reforçam a necessidade de aperfeiçoar os critérios de avaliação clínica e capacitar profissionais para reconhecer as diferentes formas de manifestação do autismo em meninas, garantindo diagnósticos mais precoces e intervenções adequadas.
